عمرها ٧١ سنة، ولم تشعر أبدًا بأي ألم أو قلق. والآن العلماء عرفوا لماذا
ترجمة وبتصرف: عبدالله سلمان العوامي
بقلم: السيدة هيذر ميرفي Heather Murphy
مراسلة مهمة عامة في صحيفة نيويورك تايمز، وكتبت غالبًا عن التطورات في تكنولوجيا الحمض النووي. في السابق، كانت محررة في مكاتب العلوم والمكاتب الدولية، ومحررة للصور في موقع Slate ومنتجة للوسائط المتعددة في قناة NPR.
المصدر: موقع المحلق الصحي لجريدة نيويورك تايمز https://www.nytimes.com/section/health
تاريخ النشر: ٢٨ مارس ٢٠١٩م
قيل لها إن الولادة ستكون مؤلمة. لكن مع مرور الساعات، لم يزعجها شيء – حتى بدون تخدير.
السيدة جو كاميرون، البالغة من العمر ٧١ عامًا تتذكر قائلة: “شعرت أن جسدي كان يتغير، لكنه لم يؤذيني”، وشبهته بـ “دغدغة”. لا تقلق، إنه ليس بالسوء الذي يقوله الناس “.
في الآونة الأخيرة فقط – بعد أكثر من أربعة عقود – علمت أن صديقاتها لم يبالغوا. على الأرجح، كان هناك شيء مختلف حول الطريقة التي عانى بها جسدها من الألم: في معظم الحالات، لم يحدث انها هناك ألم.
يعتقد العلماء أنهم يفهمون الآن السبب. في ورقة بحثية نشرت يوم الخميس في المجلة البريطانية للتخدير، عزا الباحثون حياة السيدة كاميرون الخالية من الألم فعليًا إلى طفرة في جين لم يتم التعرف عليه من قبل. إن الأمل حسب قولهم هو أن النتيجة يمكن أن تسهم في نهاية المطاف في تطوير علاج جديد للألم. إنهم يعتقدون أن هذا التغيير الجيني قد يكون مرتبطًا أيضًا لماذا شعرت السيدة كاميرون فقط بقلق أو خوف قليل طوال حياتها ولماذا يشفى جسدها بسرعة.
وقال السيد جون وود، رئيس مجموعة الإحساس بالألم الجزيئي في الكلية الجامعية بمدينة لندن البريطانية Molecular Nociception Group at University College London: “لم نواجه أبدا مثل هذا المريض من قبل”.
ظل العلماء يوثقون دراسات حالة لأفراد يعانون من ألم ضئيل أو معدوم منذ ما يقرب من ١٠٠ عام. لكن الطفرة الجينية التي يبدو أنها مسؤولة عن حالة اللاشعور بالألم الافتراضية للسيدة كاميرون لم يتم تحديدها من قبل.
ظهرت الدراسة وسط التطورات الرئيسية في النقاش المشحون عاطفيا حول كيفية علاج الألم بطريقة مسؤولة. يوم الخميس، أودعت ولاية نيويورك ملفا لواحدة من أكثر القضايا القانونية والجارفة حتى الآن ضد عائلة ساكلر، والتي تمتلك شركة بوردو فارما والمصنعة لعقار الافيون اوكسيكونتين OxyContin.
وكان تذكيرًا آخرا بأننا بحاجة إلى بدائل أقل إدمانًا للألم المزمن، هذا ما قاله الدكتور ستيفن ج. واكسمان، طبيب الأعصاب في جامعة ييل ومؤلف كتاب “مطاردة الرجال على النار: قصة البحث عن جين الألم”. الدكتور واكسمان لم يشارك في الورقة البحثية الأخيرة ولكنه يقوم أيضا بدراسة الأشخاص الذين لديهم طفرات نادرة والتي تغير من تجربتهم في الألم. وقال: “كل هذه الطفرات تعلمنا شيئًا وتشير إلى جين معين كهدف محتمل لأدوية الألم الجديدة والفعالة”.
بدأ تسلسل الأحداث التي دفعت العلماء إلى التحقيق في جينات السيدة كاميرون منذ حوالي خمس سنوات. وقالت إنها كانت تعيش حياتها الاعتيادية بسعادة على ضفاف بحيرة لوخ نيس في اسكتلندا مع زوجها. بعد إجراء العملية في احدى يديها، بدى الطبيب في حالة من الحيرة لأنها لم تكن تعاني من أي ألم ولم ترغب في استخدام مسكنات الألم.
“أضمن لك أنني لست بحاجة إلى أي مسكن أو مخدر”. هذا ما تتذكره السيدة كاميرون في مخاطبتها للدكتور ديفجيت سريفاستافا، استشاري التخدير وعلاج الألم في مستشفى الخدمات الصحية الوطنية في شمال اسكتلندا وأحد مؤلفي الورقة البحثية.
كشفت بعض أسئلة المتابعة مع السيدة كاميرون بانها كانت امرأة غير عادية. في سن ٦٥، كانت بحاجة إلى استبدال مفصل الورك. ولأنها لم تكن السبب في ألمها، فلم تلاحظ ان كان هناك شيئا مختلفا حتى تدهورت صحة الورك بشدة. القطع، والحروق، والكسور – وكل هذه الأمور المشابهة لم تؤذيها كذلك. في الواقع، كانت رائحة حرق اللحم أو عندما يقوم زوجها في كثير من الأحيان للتعرف على دمها عندما يسيل هي الطرق التي من خلالها ملاحظة فيما إذا هناك خطأ أو مشكلة ما في جسدها. وذكرت أيضًا أن تناول الفلفل الحار من سكوتش بونيت لم يترك سوى “توهج لطيف”.
أحالها الدكتور ديفجيت سريفاستافا الى مجموعة الإحساس بالألم الجزيئي في الكلية الجامعية بمدينة لندن البريطانية Molecular Nociception Group at University College London، وهو فريق يركز على الطرق الوراثية لفهم بيولوجيا الألم واللمس ولديهم بعض القرائن لمعرفة حالتها. في العقود الأخيرة، حدد العلماء العشرات من الأشخاص الآخرين الذين يعالجون الألم بطرق غير عادية. ولكن عندما تفقد الدكتور جيمس كوكس، وهو من كبار المحاضرين في هذه المجموعة ومؤلف آخر للورقة البحثية الجديدة، سجلها الشخصي الوراثي، تبين له ان سجلها لم يشبه سجلات الآخرين والمعروفين أنهم يعيشون بدون ألم.
في النهاية، وجد ما كان يبحث عنه على جين يسميه العلماء فاه-آوت FAAH-OUT. كل واحد منا لديه هذا الجين. لكنه عند السيدة كاميرون، بمثابة ان: “المريض لديه حذف ما والذي يزيل بواسطته الجزء الأمامي من الجين”. وأكد تحليل الدم الإضافي هذه الفرضية.
قالت السيدة كاميرون إنها صدمت من الاهتمام بقضيتها. حتى عند محادثتها مع د. سريفاستافا، لم يكن الألم شيئًا تفكر فيه. ربما كان ذلك عاملا مساعدا، على الرغم من أنها أحرقت وجرحت نفسها مرارًا وتكرارًا، إلا أن إصاباتها نادراً ما تترك جروحا – وهذا أمر اخر يعتقد العلماء أنه مرتبط بالطفرة الجنينة الموجودة عندها.
لقد تم كتابة عدد من المقالات عن أولياء أمور الأطفال الذين يعانون من نفس هذه الظروف. يعيش الكثيرون منهم في خوف من أن أطفالهم لن يتعلموا كيف يتجنبون إيذاء أنفسهم دون ألم. قالت إن والداها لم يجعلوا من ذلك قضية. إنها تشك في أن هذا قد يكون لأنها ورثت الطفرة من والدها. لسوء الحظ، لأن والدها توفي قبل اكتشاف هذه الجين، سيبقى الامر مجهولًا فيما إذا كان ذلك ورثته عن أبيها. والدتها لا تشاركها في الطفرة الجينية، ولا حتى ابنتها. قال الدكتور كوكس إن ابنها “لديه نفس خصائص الحذف الجزئي في جين FAAH-OUT، لكن ليس لديه طفرة أخرى الى بإمكانها ان تضفي انخفاض وظيفة الجين فاه-آوت FAAH-OUT “. وبعبارة أخرى، يشارك ابنها بعض خصائص الجين، ولكن ليس جميع خصائصه، في عدم حساسيتها بالألم.
العلماء أيضا مفتونون بمستوى القلق المنخفض للغاية للسيدة كاميرون. في استبيان اضطراب القلق، سجلت صفرًا من أصل ٢١. لا يمكنها أن تتذكر أنها شعرت بالاكتئاب أو الخوف. قالت: “أنا سعيد للغاية”.
بأثر رجعي، ترى السيدة كاميرون كيف ان التغيير الوراثي ساعدها في العمل. بعد سنوات كمدرسة في المرحلة الابتدائية، عاودت العمل مع الأشخاص ذوي الإعاقات العقلية الشديدة. وقالت إن السلوك العدواني الخاطئ لم يزعجها أبداً.
ولكن على الرغم من أن هذه الطفرة قد تبدو وكأنها حلم، إلا أن هناك جوانب سلبية. واحد من هذه الجوانب السلبية هو أنها شديدة النسيان. عرضة لفقدان مفاتيحها وتنسى انها في القطار منذ منتصف الطريق. وقالت إن السبب الآخر هو أنها لم تشعر قط ب “جريان الادرينالين” الذي يتحدث عنه الآخرون.
وقال الباحثون إنهم سيركزون الآن على محاولة فهم أفضل لكيفية عمل جين فاه-آوت FAAH-OUT حتى يتمكنوا من تصميم علاج جيني أو تدخل آخر في الألم من حوله. إن تحويل هذا النوع من الاكتشاف إلى ألم فعلي أو علاج للقلق يتطلب العديد من الخطوات وسنوات عديدة وملايين من الدولارات. وقد يكون من النادر ظهور منتج بهذا الخصوص.
لكن هذا الامر ليس عملا غير مسبوق به كما قال الدكتور واكسمان. وللتذكير بالكيفية التي يمكن بها للفرد ذي التركيب الجيني الغير عادي والذي باستطاعته تشكيل مستقبل الدواء، وحينها أشار إلى عقاقير الاستاتين. وقال “لقد تم تطوير تلك العقارات إلى حد كبير على أساس واكتشاف عائلات نادرة بشكل لا يصدق حيث كان الجميع يعانون من نوبات قلبية في العشرينات من العمر”. سواء كانت الطفرة الجينية للسيدة كاميرون أو طفرة جينية لشخص آخر هي التي توجه مستقبل مسكنات الألم، فهذا من السابق لأوانه والتصريح بذلك.
وختاما قال: “لكنني واثق إلى حد معقول من أن الدروس التي نتعلمها من الجينات المعنية بالألم ستؤدي إلى تطوير فئة جديدة تمامًا من أدوية الألم”.
